?

Log in

No account? Create an account

Previous Entry | Next Entry

Гены всех людей вообще-то очень похожи. Но по длине ДНК там и сям встречаются места, где есть разные варианты (SNP, Single Nucleotide Polymorphism). В аутосомных хромосомах (не X и не Y) они в среднем встречаются один раз на 2-3 тысячи оснований.

В наше время существуют базы данных SNP, существуют быстрые способы их анализа. Задумано это все, разумеется, для популяционных генетиков, которые могут таким образом выявить связь тех или иных SNP с заболеваниями. Но оказывается, что, поскольку разные человеческие популяции слегка отличаются по частоте разных SNP, это можно использовать и для исторически-этнографических целей.

Для оценки различий между популяциями используется некая статистическая величина Fst (Fixation index). Не вдаваясь в подробности, скажем, что эта величина оценивает степень различия во встречаемости разных SNP в разных популяциях. Она равна 0, если популяции совсем не отличаются, и 1, если набор SNP в двух популяциях полностью не совпадает.

Так вот, для далеких друг от друга человеческих популяций - например, японцев и жителей суб-Сахарной Африки - эта величина чуть меньше 0.2. Для популяций, ближе расположенных друг к другу, она значительно меньше. Скажем, между палестинцами и шведами она составляет 0.02, между французами и немцами или испанцами - 0.001 и т. д. Но, поскольку можно одновременно посмотреть на сотни тысяч разных SNP, можно иногда выявить даже минорные различия между популяциями.

Для этнографических исследований такой подход имеет свои преимущества по сравнению с анализом Y-хромосом или митохондриальной ДНК: в отличие от них, он рассматривает не только патрилинеарное или матрилинеарное происхождение, а весь набор генов, находящихся у данного индивида или в популяции. С другой стороны, различия здесь проявляются не непосредственно, а в результате сложных статистических манипуляций, и результаты вообще-то зависят от выбранных моделей.

Одна из математических манипуляций, которую можно при этом произвести, называется Principal component analysis (PCA) (Не хочу влезать и объяснять, что это такое, поскольку и сам не очень понимаю. По крайней мере, не настолько, чтобы объяснять). Если подобрать подходящие популяции, одни из которых расположены с севера на юг, а другие - с востока на запад, то можно построить некоторую двумерную картинку, где две выделенные принципиальные компоненты будут примерно соответствовать географическим направлениям (см. картинку из [4] для Евразии и Африки, см. в другом масштабе картинку для Европы из [5].

skor

europe

Забавно, но при этом действительно получается, что популяции, расположенные на линии с востока на запад или с севера на юг, действительно при такой операции располагаются примерно в том же порядке вдоль соответствующих осей.
На картинке из [4] видно, что различия между жителями Ближнего Востока и Европы ничтожны по сравнению с отличиями тех и других, например, от китайцев или африканцев.

Но, тем не менее, есть и небольшие различия между европейцами и жителями Ближнего Востока.

Где в этой картине оказываются разные еврейские общины? Там, где им и положено (см. первую картинку): за исключением эфиопских евреев и обеих групп индийских евреев, они все оказываются рядом друг с другом, примерно посередине между европейцами и ближневосточными народами. Примерно в том же месте на графике, где еврейский кластер, располагаются киприоты и друзы.

Некий Эран Эльхайк, постдок из Джонс Хопкинса, посмотрев на данные из [2-4], обратил внимание на то, что то, что у этих авторов называлось "ближневосточными народами", включало в себя и Кавказ, хотя на графике можно различить два разных кластера: собственно ближневосточные народы и кавказские. Он и различил, а дальше проанализировал данные из [3] следующим образом: при рассмотрении ашкеназских евреев он учитывал страну происхождения. Он разделил ашкенази на две группы: Центральную Европу и Восточную Европу [1].

При этом получилось (см. картинку из [1]), что восточноевропейские ашкенази располагаются на графике, грубо говоря, восточнее, чем среднеевропейские.

eran
Он с большой помпой объявил (и был за то обласкан Шломо Зандом), что он нашел ощутимый хазарский след в генах восточноевропейских ашкенази. Не знаю, хазарский ли, или, по-моему, более вероятно, малоазиатский, но в любом случае, он, видимо, таки показал, что евреи Речи Посполитой, по сравнению с Центральной Европой, получили некоторое обнаружимое вливание генов, близких к Кавказу, а вовсе не все переселились из Германии.

При анализе популяций используется еще другая математическая игра под названием ADMIXTURE analysis. Она интересная и использовалась в этих работах, но, ИМХО, ничего не прибавила к той информации, которую я рассказал. Может, когда-нибудь и напишу о ней подробнее, но не обещаю.

1.       Elhaik E. (2013)The Missing Link of Jewish European Ancestry: Contrasting the Rhineland and the Khazarian Hypotheses. Genome Biol. Evol. 5: 61–74 (link).

2.       Atzmon, G. et al. (2010) Abraham's Children in the Genome Era: Major Jewish Diaspora Populations Comprise Distinct Genetic Clusters with Shared Middle Eastern Ancestry. Am. J. Hum. Genet86, 850–859 (link)

3.       Behar, D.M. et al. (2010) The genome-wide structure of the Jewish people. Nature 466, 238-242 (link)

4.       Ostrer, H., and Skorecki, K. (2013) The population genetics of the Jewish people. Hum. Genet. 132, 119–127 (link)

5.       Nelis, M. (2009) Genetic Structure of Europeans: A View from the North–East. PLoS ONE 4, e5472 (link)

Comments

riftsh
Nov. 27th, 2013 04:46 pm (UTC)
Чтение статьи Элхаика можно смело прекращать после параграфа "Choice of Surrogate Populations" в "Materials and Methods":

"As the ancient Judeans and Khazars have been vanquished and their remains have yet to be sequenced, in accordance with previous studies (Levy-Coffman 2005; Kopelman et al. 2009; Atzmon et al. 2010; Behar et al. 2010), contemporary Middle Eastern and Caucasus populations were used as surrogates. Palestinians were considered proto-Judeans because they are assumed to share a similar linguistic, ethnic, and geographic background with the Judeans and were shown to share common ancestry with European Jews (Bonné-Tamir and Adam 1992; Nebel et al. 2000; Atzmon et al. 2010; Behar et al. 2010). Similarly, Caucasus Georgians and Armenians were considered proto-Khazars because they are believed to have emerged from the same genetic cohort as the Khazars (Polak 1951; Dvornik 1962; Brook 2006)."

Автор сравнивает современных евреев с палестинцами и армянами/грузинами и выдает результаты за сравнение с древними евреями и хазарами. Эта подмена абсурдна со всех сторон, тут даже нет предмета для серьезной критики. Кроме этого, наблюдается прямой подлог: автор утверждает, что действует "in accordance with previous studies", в то время как указанные им работы ничего такого не содержат даже близко. Не говоря уже о том, что первая статья написана Ellen Levy-Coffman, "an attorney in private practice specializing in family law", и опубликована в нигде не индексируемом самодеятельном журнале любителей генеалогии. Не менее хороши и три последние ссылки (Polak 1951; Dvornik 1962; Brook 2006).

В статье много других перлов, например:
"Eastern and Central European Jews comprise the largest group of contemporary Jews, accounting for nearly 90% of over 13 million worldwide Jews (United Jewish Communities 2003)" - в ссылке говорится о 90% ашкеназов среди американских евреев;
"Following the collapse of their Empire and the Black Death (1347-1348) the Judeo-Khazars fled eastwards (Baron 1993), settling in the rising Polish Kingdom and Hungary (Polak 1951)";
и т.д.

Ну и пикантный организационный момент: статью редактировал и принял Дан Граур, который был руководителем диссертации Элхаика и продолжает публиковаться в соавторстве с бывшим аспирантом сейчас (включая скандальную статью в том же GBE - http://gbe.oxfordjournals.org/content/5/3/578.long).



idelsong
Nov. 27th, 2013 04:52 pm (UTC)
Его исторические изыскания можно было прекратить читать, не начиная - достаточно названия статьи. Но то, что у него восточноевропейские ашкенази располагаются восточнее центральноевропейских - вроде бы не зависит от его интерпретаций.
riftsh
Nov. 27th, 2013 07:25 pm (UTC)
Это не исторические изыскания, это - основание его генетических построений.

Географический компонент статьи - еще больший бред. Вот его основа:
993 ashkenazy1w Central European Jews CEJ Austria 47.51 14.55
994 ashkenazy2w Central European Jews CEJ Austria 47.51 14.55
995 ashkenazy3w Central European Jews CEJ Austria 47.51 14.55
996 ashkenazy4w Central European Jews CEJ France 46 2
997 ashkenazy6w Central European Jews CEJ Germany 51.16 10.45
998 ashkenazy7w Central European Jews CEJ Germany 51.16 10.45
999 ashkenazy8w Central European Jews CEJ Netherlands 52.13 5.29
1039 ashkenazy9w Central European Jews CEJ Netherlands 52.13 5.29
1040 ashkenazy10w Central European Jews CEJ Netherlands 52.13 5.29
1041 ashkenazy1e Eastern European Jews EEJ Belorussia 53.71 27.95
1042 ashkenazy2e Eastern European Jews EEJ Belorussia 53.71 27.95
1045 ashkenazy5e Eastern European Jews EEJ Lithuania 55.17 23.88
1043 ashkenazy3e Eastern European Jews EEJ Latvia 56.87 24.6
1044 ashkenazy4e Eastern European Jews EEJ Latvia 56.87 24.6
1046 ashkenazy7e Eastern European Jews EEJ Poland 51.91 19.14
1047 ashkenazy8e Eastern European Jews EEJ Poland 51.91 19.14
1048 ashkenazy9e Eastern European Jews EEJ Poland 51.91 19.14
1084 Romanian_Jew_1 Eastern European Jews EEJ Romania 45.94 24.96
1085 Romanian_Jew_2 Eastern European Jews EEJ Romania 45.94 24.96
1086 Romanian_Jew_3 Eastern European Jews EEJ Romania 45.94 24.96
1049 ashkenazy10e Eastern European Jews EEJ Russia 61 40

Последние две колонки - координаты, использованные на всех картах. Для того чтобы рисовать, например, польских и белорусских евреев на расстоянии 620 км друг от друга, надо быть или идиотом, или мошенником. Подозреваю, что в данном случае мы наблюдаем an admixture of both.
idelsong
Nov. 27th, 2013 07:46 pm (UTC)
Он в каждом случае отмечает страну по координатам ее столицы. Использует он их только для разделения на центральноевропейских/восточноевропейских.Можно было не позориться и без них разобраться, что Белоруссия, Польша и Румыния - это восточная Европа, а Голландия и Австрия - центральная. Но больше ни на чем это не отражается.
riftsh
Nov. 28th, 2013 03:40 am (UTC)
Что значит "больше ни на чем не отражается"? Вся биогеографическая часть построена на использовании этих координат для вычисления углов поворота PC осей и подгонки моделей. Метод Бустаманте (doi:10.1038/nature07331) не очень хорошо работает даже для больших выборок из относительно оседлых популяций, для России (6 точек), Кипра (4 точки) и Турции (4 точки) в оригинальной статье он не работал совсем. Понятно,что для евреев с их хорошо документированными паттернами миграции хотя бы только в новое время и с максимально тремя (ничего не значащими) точками на локус, это абсолютно бессмысленное упражнение.
nedosionist
Nov. 28th, 2013 05:21 pm (UTC)
А какой народ Вы бы предложили использовать как прокси потомков хазар для тестирования хазарской гипотезы вместо армян/грузин? Бехар как бы сравнивает их с чувашами, что еще более нелепо.

Предположительно, гипотезу правильно тестировать в том виде, в кот. она предлагается ее энтузиастами, а не в деконструированном оппонентами.
riftsh
Nov. 28th, 2013 07:47 pm (UTC)
Элхаику я бы предложил почитать книжки, начиная со школьных учебников и руководств по научной этике.

Абсурдность его модели хорошо видна из результатов ADMIXTURE анализа, согласно которым ашкенази, армяне, грузины и палестинцы группируются в один кластер (ближневосточный), причем ашкенази ближе к армянам и грузинам, чем к палестинцам. Для этого Элхаику не нужно было писать статью, достаточно посмотреть на Fig. 3 в статье Бехара. Загадочным образом, в ADMIXTURE результатах самого Элхаика (Fig. 5) палестинцы просто отсутствуют.
nedosionist
Nov. 29th, 2013 05:16 pm (UTC)
Я согласен, что Эльхаику имело бы смысл подписать палестинцев на карте Admixture, поскольку он на них опирается в анализе. Однако из Бехар уже известно, что палестинцы располагаются между друзами и египтянами, т.е. дальше от ашкеназов; их неуказание, имхо, сравнимо с нарисованной, но неподписанной Румынией на карте Европы. У меня больше вопросов вызывает то, как он рисует Кавказский кластер.

На мой взгляд, Фиг5-Эльхаика это своего рода "zoom-in" для центральной части Фиг3-Бехара, с попыткой дальнейшего разбиения. Почему из Admixture видна абсурдность его модели мне совершеноо неочевидно; возможно, что тут уместно было бы более подробное разъяснение/ликбез, скажем, в рамках проводимого в ЖЖ месячника биопросвещения им. Пинхаса. :)
riftsh
Dec. 1st, 2013 06:58 pm (UTC)
Вот слегка ликбезный разбор препринта статьи Элхаика: http://blogs.discovermagazine.com/gnxp/2012/08/ashkenazi-jews-are-probably-not-descended-from-the-khazars

Абсурдно выдавать за достижение модель с заранее известными результатами, которые никак не связаны со сделанными на их основе выводами.

Edited at 2013-12-01 06:59 pm (UTC)
nedosionist
Dec. 2nd, 2013 11:28 pm (UTC)
Спасибо. Хан, однако, полагает методы Эльхаика "кошерными"; насколько я понимаю, в отличие от Вас!?

модель с заранее известными результатами ... one of the primary problems with “hypothesis driven research” in the age of big data.
Видимо, Хан имеет в виду классический водораздел между позитивизмом и эмпирицизмом!? Имхо, в таком виде это оказывается не критикой, а комплиментом Эльхаику. Мне не очень ясно, то ли это, что имеете в виду Вы?

Армянский вопрос является, имхо, очевидной проблемой для Эльхаика. Любое попытка подобного разграничения между Бл. Востоком и Кавказом проводит границу где-то по Большой Армении. Классификация армян в "Кавказ" может преувеличивать кавказский след; а классификация в Бл. Восток - палестинский. Понятно, что некоторые литовские евреи похожи на армян в фенотипе, что было поводом для шуточек (типа, на кого больше похож Каспаров). Эльхаик иллюстирует, что эта схожесть прослеживается и на уровне генотипа. Это простой, но осязаемый результат, безотносительно его интерпретации.

Естественно, что схожесть восточноевропейских ашкеназов с армянами сама по себе не может доказывать хазарскую гипотезу (Эльхаик преувеличивает), но она может быть адекватным возражением против рейнской. Предложение об обратном направлении причинности этого сходства, как это делает Хан - это лечение хуже болезни: теперь вместо "как евреи произошли от хазар" имеем, что и "армяне - тоже немножко евреи".


Profile

idelsong
hirsh_ben_arie

Tags

Page Summary

Powered by LiveJournal.com
Designed by Lilia Ahner